什么是耳聋基因诊断？

(资料图片仅供参考)

“为什么父母有听力正常的聋儿？”、“是不是聋哑人结合就只能有聋哑后代？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就听不到声音了？”为什么孩子听力越来越差却找不到原因？

耳聋基因诊断的出现可以很好的说明上述问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因的分子结构水平和表达水平是否异常，从而判断耳聋的原因。

中国最重要的耳聋基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。我国遗传性耳聋患者中，一半以上是由于上述基因突变导致耳聋。

谁需要耳聋基因诊断和产前诊断？

1.耳聋患者及其主要家庭成员：耳聋患者的基因诊断有助于明确耳聋原因，耳聋患者家庭成员的基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状况，便于婚前、生育前进行科学的遗传咨询和指导；

2.有聋儿的听力正常的父母：一些生了聋儿的听力正常的父母，希望生下听力健康的下一代。那么，通过孕前和产前基因诊断明确家庭中的聋儿病因，并在生育前给予指导后，就可以防止这类家庭再次生育聋儿。

3.接受氨基糖苷类药物治疗的人(如庆大霉素、链霉素等。):对氨基糖苷类药物治疗人群进行药物敏感线粒体突变检测，有助于筛选敏感个体，给予用药指导，避免用药后耳聋。

4.新生儿和婴儿：对新生儿和婴儿进行听力筛查结合耳聋基因检测，可早期发现迟发性耳聋，对耳聋的早期治疗和干预具有重要意义。

耳聋基因检测什么时候进行？

1.耳聋患者发现耳聋后应立即做耳聋基因诊断。

2.聋哑青年婚前做耳聋基因检测。

3、氨基糖苷类药物治疗前

4.新生儿和婴儿

如何进行耳聋基因诊断？

耳聋基因诊断对于被检测者，只需采集3 ml外周血(婴儿采集几滴足跟血)，由专业人员进行检测。需要注意的是，拿到结果耳聋基因诊断后，要找有资质的医生解读指导。昆明医科大学第一附属医院可以提供专业的耳聋基因检测，耳鼻喉科门诊由经过中国遗传学会和耳鼻喉科医师协会培训的合格医师会诊诊断。

本文到此结束，希望对你有所帮助。